诊断:多见于男性新生儿、婴儿期即开始发病,具有三联征。即血小板减少,血小板内在代谢障碍,容易破溃,常引起出血,形成紫癜;严重的
湿疹;反复多发性感染。最早出现
血小板减少性紫癜和
便血,可引起
脑出血和消化道出血等严重出血。
湿疹一般发生于生后2~3个月,病情随年龄增长而加重,难以控制,表现类似
异位性皮炎或
脂溢性皮炎。频发严重的细菌和病毒等感染,常见的感染病原体包括Gram阳性和阴性细菌,引起肺炎、支气管炎、鼻窦炎、中耳炎、
脑脊膜炎和
败血症,病毒如麻疹、水痘、单纯疱疹和巨细胞病毒感染等,真菌如白色念珠菌和原虫如卡氏肺囊虫感染等,感染时间长且难以控制。